विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) ने सुझाव दिया है कि दुर्लभ बीमारी को ऐसी बीमारी के रूप में परिभाषित किया जाना चाहिए जिसकी आवृत्ति प्रति 10,000 लोगों पर 6.5 - 10 से कम हो। कई विकासशील देशों की तरह, भारत में भी वर्तमान में कोई मानक परिभाषा नहीं है। भारत की विशाल जनसंख्या को देखते हुए, इसे सामान्यतः दुर्लभ तब माना जाता है जब यह 5,000 व्यक्तियों में से 1 या उससे कम को प्रभावित करता है। दुर्लभ रोग (आरडी) वैश्विक आबादी के एक महत्वपूर्ण हिस्से को प्रभावित करते हैं, दुनिया भर में 7,000 से अधिक दुर्लभ रोगों की सूचना दी गई है। अकेले भारत में लगभग 70 मिलियन लोग इन स्थितियों से प्रभावित हैं, जोकि 20 भारतीयों में से 1 है। रेयर जीन्स परियोजना सभी ज्ञात दुर्लभ बीमारियों की एक व्यापक निर्देशिका रखती है।